רדאר קליני AI | ||
|---|---|---|
הניסוי הקליני NCT07492199 (SEPASA) עבור Syndromic Neurodevelopmental Disorders (NDDs), Intellectual Developmental Disorders הוא טרם החל גיוס. לכל הפרטים, עיינו בתצוגת הכרטיסים של רדאר ניסויים קליניים ובכלי הגילוי של AI. אפשר גם לשאול כל דבר כאן. | ||
מחקר אחד תואם לקריטריוני המסנן
תצוגת כרטיסים
High Depth Exome Sequencing on DNA From a Salivary Sample by Mouth Smear. (SEPASA) 50
פרטי הניסויים הקליניים זמינים בעיקר באנגלית. רדאר קליני AI יכול לעזור! לחץ על 'הסבר את המחקר' כדי לצפות ולשוחח על מידע מהמחקר בשפה המועדפת עליך.
הניסוי הקליני NCT07492199 (SEPASA) הוא מחקר מסוג תצפיתי עבור Syndromic Neurodevelopmental Disorders (NDDs), Intellectual Developmental Disorders, שנמצא במצב טרם החל גיוס. גיוס המשתתפים צפוי להתחיל ב-1 באפריל 2026, במטרה לכלול 50 משתתפים. המחקר ינוהל על ידי Centre Hospitalier Universitaire de Besancon וצפוי להסתיים ב-1 באפריל 2029. מידע זה עודכן לאחרונה באתר ClinicalTrials.gov ב-25 במרץ 2026.
סיכום קצר
Despite technological advances, a genetic etiology has been identified in only about 50% to 60% of patients with Neurodevelopmental disorders (NDDs), with a higher diagnostic yield in the syndromic NDD and IDD subgroups. However, identifying a precise etiological diagnosis is essential to optimize patient care, clarify their prognosis, consider targeted therapies, refer families to appropriate resources and support, ...הצג עוד
כותרת רשמית
Evaluation of the Diagnostic Performance of High-depth Exome Sequencing on DNA From a Salivary Sample by Oral Smear in the Etiological Assessment of Patients With a Syndromic Neurodevelopmental Disorder or an Intellectual Development Disorder and for Which the Sequencing of the Genome on Blood Has Proved Inconclusive.
מצבים רפואיים
Syndromic Neurodevelopmental Disorders (NDDs)Intellectual Developmental Disordersמזהי מחקר נוספים
- SEPASA
- 2026/1030
מספר NCT
תחילת המחקר (בפועל)
2026-04-01
עדכון אחרון שפורסם
2026-03-25
סיום המחקר (מוערך)
2029-04-01
משתתפים (מתוכנן)
50
סוג המחקר
תצפיתי
סטטוס
טרם החל גיוס
זרועות / התערבויות
| קבוצת משתתפים/זרוע | התערבות/טיפול |
|---|---|
לא ישים | genetic buccal swab |
מדדי תוצאה ראשיים
| מדד תוצאה | תיאור המדידה | טווח זמן |
|---|---|---|
Identification of a defined genetic cause by demonstrating at least one variation of class 4 (probably pathogenic) or 5 (pathogenic) according to the ACMG classification explaining the patient's symptoms. | 2 years |
עוזר השתתפות
קריטריוני זכאות
גילאים מוערכים למחקר
ילד, מבוגר, גיל שלישי
מגדרים מוערכים למחקר
הכל
- Patient with syndromic neurodevelopmental disorder (NDD) or intellectual developmental disorder (IDD)
- Trio genome sequencing on blood inconclusive
- Men and women
- All ages
- No objection to participating in the study
- Affiliation with a French social security system or beneficiary of such a system
- Pregnant women and nursing mothers
- Persons deprived of their liberty by judicial or administrative decision; persons undergoing compulsory psychiatric care; persons admitted to a health or social care facility for purposes other than research
- Subjects who are in the exclusion period of another study or listed in the "national volunteer registry"
- Genetic cause identified in the preliminary etiological assessment
- Phenocopy: other likely non-genetic cause of TND (perinatal anoxia, infection, trauma, etc.)
- Patients without health insurance
- Patients unlikely to cooperate with the study and/or anticipated low cooperation by the investigator
Centre Hospitalier Universitaire de Besanconאיש קשר מרכזי למחקר
איש קשר: Juliette PIARD, Pr, 33381218187, [email protected]
אין נתוני מיקום.